Судьба жестоко испытала на прочность одну молодую семью из Гродненской области. Супруги до сих пор не могут прийти в себя и поверить, что весь этот кошмар случился именно с ними. «Как такое не могли заметить специалисты на УЗИ?» — вопрос, который их мучает сегодня больше всего, пишет газета «7 дней».

s000535_418896

Сашенька родилась раньше положенного срока. Малышку маме сразу не показали. Когда Маша наконец-то увидела малютку, которую она с такой любовью носила под сердцем, она потеряла сознание. Все происходящее казалось ей каким-то страшным сном. Женщина в буквальном смысле застыла в оцепенении. С малышкой было что-то явно не так… На ручках было по шесть пальчиков, деформировано личико, перекручены ножки… 

Напуганным родителям никто толком не способен был объяснить, почему Сашенька такой родилась, к чему готовиться и, самое главное, — можно ли это еще как-то исправить. У молодых людей лишь только поинтересовались, не собираются ли они отказаться от ребенка…

У девочки нашли синдром Патау. Это хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. У таких деток отмечается целый букет серьезных патологий — нарушение развития различных отделов центральной нервной системы, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба и т. д. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца. Характерна задержка умственного развития. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.

Но родители остались с малышкой до самого конца, не отказались от нее. Незадолго до смерти Сашеньку успели окрестить в больнице.

Почему опытным специалистам не удалось разглядеть вовремя такую тяжелую патологию? За комментарием корреспондент газеты «7 дней» обратилась к заместителю директора по медицинской генетике Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя» Ирине Наумчик.

— Как часто сегодня встречаются врожденные аномалии?

— Примерно 5—6 детей из 100 появляются на свет с самыми различными врожденными заболеваниями. Это и пороки развития, и какие-то метаболические нарушения. Отставание в психомоторном развитии может выявиться у некоторых, внешне вроде бы здоровых малышей ближе к году.

— Какие дефекты стоят на первом месте?

— Прежде всего, это всевозможные изолированные пороки, локализованные в одном органе. Это, например, могут быть пороки сердца различной степени тяжести. И если в одном случае вполне можно обойтись обычным наблюдением, то в другом требуется оперативное вмешательство сразу же после рождения ребенка. Также встречаются различные нарушения, связанные с развитием опорно-двигательного аппарата. Например, это лишний пальчик или косолапость. Частота пороков сравнительно одинакова во всем мире. У нас она примерно такая же, как и в других европейских странах.

— В чем тогда причины возникновения врожденных нарушений? Они как-то связаны с генетическим здоровьем родителей?

— В основном это те изменения, которые могут происходить и происходят в нашем генетическом аппарате. Большинство пороков развития относится к мультифакториальным заболеваниям. Они зависят не только от наследственности, но и во многом от факторов внешней среды. Нарушения могут быть унаследованными (когда кто-то из родителей болен или носитель измененного гена) или являются результатом вновь возникшей мутации. Унаследованные изменения встречаются несколько реже, чем вновь возникшие. А это говорит о том, что риск рождения ребенка с врожденной аномалией или наследственной патологией есть даже у абсолютно здоровых родителей.

— Каким образом выявляются врожденные пороки?

— Для того чтобы обнаружить максимально рано различные нарушения, у нас в стране используется скрининг беременных. Пройти ультразвуковое обследование в течение беременности женщина должна трижды. Правда, такое исследование помогает заметить только наиболее тяжелые пороки развития, которые рано себя проявляют еще во внутриутробном периоде. Еще одна задача ультразвукового осмотра — формирование группы риска по выявлению хромосомных нарушений у плода в первом триместре. Будущей маме, попавшей в эту группу риска, врачи обязательно предложат пройти дополнительное исследование по изучению хромосом плода. Если же хромосомное заболевание подтвердится, у семьи есть время подумать, прервать или продолжить беременность. Некоторые нарушения поддаются лечению, и родители могут посоветоваться со специалистами, например, детскими хирургами, и еще до рождения спланировать объем будущего обследования и лечения.

— Насколько точны методики выявления генных нарушений?

— Возможность выявления в дородовом периоде пороков развития зависит от нескольких причин. Прежде всего, от тяжести нарушения, от того, как рано оно сформировалось, насколько выражено. В ряде случаев некоторые изменения могут проявить себя в середине или даже во второй половине беременности. Не всю врожденную патологию можно обнаружить до появления ребенка на свет. Некоторые серьезные заболевания могут проявиться лишь после рождения, когда органы ребенка начинают самостоятельно функционировать.

— То есть опытный врач-узист может не заметить такое страшное хромосомное заболевание, как синдром Патау?

— Во время ультразвукового осмотра нельзя поставить диагноз хромосомного синдрома. Можно только заподозрить ту самую группу риска. Сложно, а порой и невозможно, увидеть на ультразвуке те нарушения, которые бы заставили заподозрить заболевание и стали бы показанием для хромосомного обследования.
Прыжок в последний вагон

В 11—12 недель беременности по состоянию шейной складки, размеру носовой кости и еще ряду признаков можно установить риск развития врожденной патологии, связанной с центральной нервной системой, сердечно-сосудистой системой. В 16—20 недель изучаются абсолютно все системы и органы развивающегося плода. В 18—22 недели исключается или подтверждается такой диагноз, как врожденный порок сердца.

Примерно 5-6% детей в мире рождаются с пороками или отклонениями. Всех новорожденных обследуют по сухим пробам крови на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Ежегодно эти заболевания диагностируют более чем у 30 детей.


Читайте также:

  1. Lamerus Lamerus

    0

    0

    » То есть опытный врач-узист
    может не заметить такое страшное
    хромосомное заболевание, как
    синдром Патау?»

    ну ну… Если считать не умеет то 6 пальцев конечно трудно увидеть [sarcazm]

  2.  Sobakevich82

    0

    0

    Жаль родителей. Это сильный удар по нервной системе. Решаться ли они после этого случая на следующего ребёнка?

  3. Адамант Rusevi

    0

    0

    Это грустно. Бедный малыш. Бедные родители. 🙁

  4. Natali_fem vk.com Наташка Иодель

    0

    0

    @ Lamerus:
    Вы себе представляете какие маленькие ручки и пальчики у новорожденных детей? А теперь представьте, что Вы на них смотрите через аппарат УЗИ. Вы хоть раз видели как это выглядит на экране? Так вот, я Вам скажу, что там такое очень сложно заметить, а тем более посчитать. Особенно, если ребенок ручки держит в кулачках. Так что не спешите обвинять других людей в том, в чем Вы не специалист и не профессионал или имеете только отдаленное представление.
    Соболезнования родителям. Это страшнейший удар. Не дай Бог такого никому.

  5. ocelot ocelot

    0

    0

    м-да. грехи прошлой жизни

  6.  alex-autogrodno

    0

    0

    @ ocelot:
    ДУРЕНЬ ты!!!

  7. man man

    0

    0

    Родители молодцы,что не отказались,низкий вам поклон,в целом очень жалко как родителей так и ребенка 🙁

  8.  shady13

    0

    0

    Наташка Иодель :

    @ Lamerus:

    Вы себе представляете какие маленькие ручки и пальчики у новорожденных детей? А теперь представьте, что Вы на них смотрите через аппарат УЗИ. Вы хоть раз видели как это выглядит на экране?

    В консультации на Девятовке, когда жена была беременна и делала УЗИ, врач вслух считала все пальчики.

  9.  Андрей

    0

    0

    ocelot :

    м-да. грехи прошлой жизни

    Вы форменный [censored]

    Нарушены пункты правил 3.1.6, 3.1.7.

  10.  praga1

    0

    0

    » С малышкой было что-то явно не так… На ручках было по шесть пальчиков, деформировано личико, перекручены ножки… »

    Боюсь спросить… Если уже такие патологии якобы «можно было и не выявить на УЗИ», то какой смысл в таком УЗИ вообще?
    У нас ведь оно является обязательным для всех беременных, несмотря на его вред для ребенка (это уже давно доказано) и оправдан этот риск именно возможностью диагностировать патологию…
    Здесь просто крайняя некомпетентность врача и безалаберность, особенно учитывая характер патологии и то, что УЗИ делается несколько раз за беременность, в т.ч на поздних сроках.
    Родители молодцы, конечно. Крепитесь…

  11.  shady13

    0

    0

    В одной уважаемой частной клинике (есть она в Гродно) УЗИ можно записать на флешку, ходить на него хоть каждый день.

  12. ocelot ocelot

    0

    0

    я не дурень и верю в реинкарнацию.кто-то в предыдущей жизни нагрешил.или девочка или её родители

  13.  GSN

    0

    0

    Бедные родители, но все же благодаря тому, что врач не заметил на УЗИ патологию, родители не совершили страшный грех и дали возможность малышке родиться, и покрестить её

  14.  GSN

    0

    0

    ocelot :

    я не дурень и верю в реинкарнацию.кто-то в предыдущей жизни нагрешил.или девочка или её родители

    грешат все и вы тоже

  15.  andrei1978

    0

    0

    Для чего УЗИ? У плода выявить пороки и патологии!Отношение, говорит за себя! А вот бабла подкинуть, и отношение другое! Медицина и Образование, Бесплатно!

  16. Lamerus Lamerus

    0

    0

    специалист Наталья, на УЗИ даже патологию клапана сердца можно увидеть, между прочим…

  17. evgenii evgenii

    0

    0

    @ ocelot:
    Ты всётаки [censored] .не знаеш что писать не пиши.

  18. ocelot ocelot

    0

    0

    знаешЬ. учи язык.пригодится

  19.  Tanchik

    0

    0

    Сама столкнулась с неквалифицированным проведением УЗИ в Гродно, которое изменило мою жизнь, т.к. последствия можно было предотвратить.
    ОчЕЕЕнь жаль родителей!

  20. Правий сектор Правий сектор

    0

    0

    Зато в Беларуси продукты натуральные, а не химия как во Франции

  21.  Last

    0

    0

    GSN :

    родители не совершили страшный грех и дали возможность малышке родиться, и покрестить её

    да, главное, что покрестили. самое важное в жизни. *no comments*
    родиться ей дали возможность… чтобы помучиться и умереть через пару дней? знаете, это как-то… глупо.

  22. evgenii evgenii

    0

    0

    @ ocelot:
    не пиши я же говорю

  23. ocelot ocelot

    0

    0

    Женя.Мне Вас искренне жаль. Вам не нравится,что я верю в реинкарнацию? Вы не можете знать,кем эта девочка была в прошлой жизни. А тех не жалко.которые под универсамом «Брест» и Еврооптом с табличками стоят,помогите на операцию ребёнку?

Оставить комментарий


Вы должны залогиниться чтобы оставить комментарий.


Поиск


Популярное за неделю



Афиша Гродно

Отдых в Гродно




Отзывы о заведениях






Все новости Беларуси

  • Архив

    Сентябрь 2018
    ПнВтСрЧтПтСбВс
    « Авг  
     12
    3456789
    10111213141516
    17181920212223
    24252627282930

  • Вчера: идет загрузка... посещения, идет загрузка... просмотров страниц. По независимым данным Яндекс.Метрики, без учета гостевого доступа провайдеров.